توالی یابی نسل جدید و کاربرد آن در تشخیص بیماری های ژنتیک

Authors

محمدی فارسانی, فرزانه دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

ولیان بروجنی, صادق دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

پور مشیر, نادیا دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک

Abstract:

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص شود. در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش ها متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویر برداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ها می باشد. از کاربردهای این روش نوین می توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در این نوشتار ضمن معرفی تکنیک NGS، اهمیت و کاربرد روز افزون آن در تشخیص مولکولی بیماری های ژنتیکی به طور اجمالی بررسی می شود.

Upgrade to premium to download articles

Already have an account?login

similar resources

مروری برتکنیک های توالی یابی D‏NA (نسل اول، نسل دوم و نسل سوم)

Introduction: The DNA sequencing is the most important technique in molecular biology by which the order of the nucleotides can be identified in a piece of DNA. There are several different methods for sequencing the DNA. Now, the DNA sequencing has great importance in the medical diagnostics and other medical fields. Some methods have been invented to speed up and increase the efficiency of the...

full text

توالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا

Background and Objective: Spina Bifida (SB) is a congenital malformation and is a result of the failure of the closure and failure of the neural tube. The causes and mechanisms of genetic involvement involved in the onset of SB are still ambiguous. The present study addresses the genetic variation in SB disease using Next Generation Sequencing (NGS) as a powerful molecular tool for comprehensiv...

full text

مروری برتکنیک های توالی یابی d‏na (نسل اول، نسل دوم و نسل سوم)

مقدمه: تعیین توالی dnaاز مهمترین تکنیک های موجود در زمینه زیست شناسی مولکولی بوده که به موجب آن می توان ترتیب قرار گرفتن نوکلئوتیدها را در یک قطعه از dna مشخص نمود. چندین روش مختلف جهت تعیین توالی dna وجود دارد. در حال حاضر تعیین توالی dna در زمینه تشخیص طبی و دیگر زمینه های پزشکی از جایگاه ویژه ای برخوردار می باشد. امروزه با پیشرفت های ایجاد شده در زمینه های نانوتکنولوژی و بیوانفورماتی...

full text

تلومر و نقش آن در بیماری ‌های ژنتیک و سرطان

تلومرها مجموعه ‌های نوکلئوپروتئینی ویژه‌ای هستند که از صدها تا هزارها توالی تکراری پشت سر هم TTAGGG تشکیل شده‌اند و در هر دو انتهای کروموزوم‌ های خطی یوکاریوت‌ ها قرار گرفته اند و از انتهای کروموزوم ‌ها در برابر نوترکیبی و تجزیه حفاظت می‌ کنند. مجموعه چند پروتئینی به نام sheltrin به توالی های TTAGGG متصل شده و باعث حفظ و نگهداری ساختار و طول تلومر می‌ شود. تلومراز که آنزیمی ضروری برای حفظ طول...

full text